O que é isso de X-frágil??

Ultimamente tenho feito várias pesquisas sobre esta doença, pois quero tentar saber o mais possível já que me vai acompanhar para o resto da vida.

Apesar de ser uma doença já detectável através de um exame de sangue e de haver já muita informação ainda se fala muito pouco sobre ela, atrevo-me a dizer até, que os únicos que já terão ouvido falar do tal X são familiares, amigos, profissionais ou então espetadores do jogo do Real Madrid - Barcelona em que o Leonel Messi levanta a camisa onde tem escrito sindrome x-fragil. Tenho por experiência própria que até alguns médicos de outras especialidades desconhecem quem é esse X.

O comum dos mortais que leva a sua vida tranquilamente, e que sorte têem, só ouve falar de autismo, o que muitos não sabem é que o X-frágil está presente no ADN de várias crianças diagnosticadas com autismo e que é uma das causas genéticas mais comuns para pessoas revelarem atrasos mentais

A doença pode atravessar gerações sem nunca se ter revelado até que nasce um rapaz que é afetado com atraso mental que pode ir de ligeiro a grave

Mas afinal como se diagnostica esta doença?

Nada mais simples, basta fazer uma análise de sangue que é recomendada pelo médico especialista ou mesmo pelo médico de família. Essa análise é feita num laboratório de genética que estuda os cromossomas, neste caso vai estudar um dos cromossomas sexuais transmitidos pelos pais o cromossoma X transmitido pela mãe a todos os filhos e filhas e transmitido pelo pai só às filhas.

O que vai ser avaliado nesta amostra de sangue é se existe fragilidade no cromossoma X, ou seja se existe inativação no gene FMR1 que se caracteriza pela falta de uma proteína FMRP indispensável para o normal funcionamento do sistema nervoso, esta proteína deixa de ser produzida se houver um nº excesivo (superior a 200) de repetições de trinucleotídeos CGG logo estamos perante uma mutação completa do gene o que provoca os sintomas da doença. 

 ---CGG---CGG---   até 50 repetiçoes normal

---CGG---CGG---CGG---CGG--- de 50 a 200 repetiçoes, pré mutação

                            interrupção de funcionamento

                                               ^

---CGG---CGG----CGG---CGG---#---CGG---CGG--- em caso de + de 200 repetições, mutação completa

(Explicação do  geneticista)

Não são raros os casos em que existem células pré-mutadas e células com mutação completa. 

Após a confirmação do diagnóstico, o resto da família pode ser surpreendida pois pode haver vários elementos afetados como portadores de mutações.

O médico vai aconselhar a mãe da criança a fazer o exame assim como os pais desta para prevenção de gerações futuras.

Se o portador for o avô da criança este passou o gene a todas as suas filhas mas nunca aos filhos, se a portadora for a avó esta  tem 50/50 de probabilidades de ter passado às suas filhas ou filhos.

As meninas que são portadoras de uma mutação-completa podem ter sintomas muito ligeiros como défice de atenção ou timidez excessiva, isto porque herdaram 1 cromossoma X da mãe e outro do pai logo se um for inativo é compensado pelo outro.

Nos rapazes os sintomas são mais evidentes pois herdaram só um cromossoma X (mutado) da mãe e um Y do pai, logo não há forma de compensar a inatividade do X.

Explicar estas questões a membros mais velhos da família pode ser confuso e pode causar sentimentos de culpa.

Já nas gerações de futuros papás os riscos devem ser avaliados pois existe a tendência para a expansão das repetições aos filhos. Existem exames que podem ser efetuados no periodo pré-natal e até mesmo antes de uma gravidez através da reprodução medicamente assistida.

Ainda não existe uma cura para esta doença, mas há vários estudos a decorrer, muitos deles a testar medicações já em seres humanos. Pode saber mais aqui: http://www.fraxa.org