Início do ano letivo

O ano lectivo iniciou agora e ainda não há muito para contar. Mudamos de professor a integração fez-se  bem e anda muito feliz com a escola, pena tenho que a "preguiça" seja tão persistente, mas sabemos qual é a razão.

Este ano vamos adoptar em conjunto com a escola o método das 28 palavras pois parece-me que tem funcionado muito bem.

Agora mãos à obra porque o ano começou e há muito para fazer, é preciso por um menino chamado Peter-Pan a ler, o que não é tarefa fácil.  Gostaria eu, que a minha varinha de condão funcionasse nele, mas é especial demais para que se deixe moldar por magia... 

Tratamento dentário

Sem outra solução  depois de várias tentativas e muitos € gastos, decidimos fazer o tratamento dentário com sedação endovenosa. Foi simples, 2 horas no bloco operatório a dormir e tratamento de todas as cáries com direito a dentinhos a brilhar. Fácil! Porque é mesmo preciso descomplicar  o que já é complicado por força das circunstâncias.  THE END! Neste espisódio, outros virão.

Visitas ao dentista

Há alguns meses começamos a ter problemas com a sensibilidade oral e desde aí o simples escovar de dentes, passou a ser uma espécie de fobia que vamos contornando com lavagens simples e rápidas, em que o reflexo de vómito teima em despoletar.

Agora a situação agravou-se porque tivemos que visitar o dentista. Apesar da paciência dos vários dentistas que já consultamos, não conseguimos resolver o problema das cáries que estão instaladas nos seus dentinhos. Sem outra solução vamos ter que fazer uma sedação consciente para que consiga manter a boca aberta enquanto o médico faz o tratamento dentário, em caso de não ser suficiente esta sedação a única que resta é a anestesia geral.

E enquanto isto tudo passa diante dos meus olhos eu penso... porque tudo na vida do Peter- Pan é mais dífícil ?! Porque tudo tem que ser uma luta e um desgaste?!

Interrupção da risperidona

Já há algum tempo que o Peter-Pan parou com o rubifen e agora achei que era altura de testar o efeito da falta da risperidona. Sempre que me esquecia de dar ao peter-pan a medicação durante uns dias seguidos notava que ele ficava muito agitado e por isso resolvi falar com a médica para fazer um "desmame" e interromper durante um período para ver se lhe faz mesmo falta.

Já parei de lhe dar à umas 2 semanas e noto diferenças, um bocadinho de agitação e muito flapping de mãos vou continuar a testar para ver se as reacções continuam ou se é só a fase do organismo a adaptar-se à falta do químico, pois antes de o tomar o flapping não era tão evidente.

Sei que ainda não há um medicamento milagroso por isso queria evitar de lhe dar remédios que pouco ou  nada alteram o seu dia a dia.

Workshop científico- X-frágil

Um projeto muito interessante para as familias X

http://www.sxf.uevora.pt/

Aprender as cores

Quando iniciamos a aprendizagem das cores foi uma verdadeira luta até descobrimos que o método mais simples era o computador.

Este jogo do Ruca foi e ainda é uma excelente ferramenta não só para as cores, mas também números e letras. 

Recomendo

A Day At A Time: Clinical Trials

A Day At A Time: Clinical Trials: Yesterday, FRAXA hosted a webinar about some of the current clinical trials for Fragile X.  The webinar covered the two main types of treatm...

Auxuliar de escrita

O Peter Pan sempre teve muitas dificuldades na motricidade fina, uma delas era a correta preensão do lápis. Com este auxiliador de escrita começou a pegar corretamente nele e agora já nem necessita de ajuda. Foi comprado muma loja em V.N.Gaia http://www.mundoescolar.pt/conteudos.aspx?id=2

Dia Internacional da consciencialização do X-Frágil

Lembrei-me à dias que o síndrome do X- Frágil devia ter um dia, tal como têm outras doenças, depois pensei que estivesse incluído num dia dedicado a um grupo de doenças, mas depois pensei melhor e achei que seria uma injustiça o X-frágil não ter um dia só para si, pois estamos a falar nada mais nada menos do que a causa mais comum de atraso mental hereditário ou não fossem afetados 1/2000 homens, 1/4000 mulheres e 1/3  das crianças autistas.

Então eu descobri que temos um dia sim, o dia 22 de Julho, embora eu nunca tenha ouvido falar dele nem na televisão nem nos jornais nem no facebook, mas talvez tenha sido porque as pessoas são distraídas tal como eu, porque até ele me sorrir eu nem sabia da sua existência, embora do autismo eu sempre tenha ouvido falar muito, por isso chego  à conclusão que eu não sou distraída  a verdade é que não se fala mesmo sobre esta doença, pelo menos cá por Portugal.

Agora eu tenho um dia especial para marcar na minha agenda e cabe-me a mim tal como deveria acontecer com outros pais divulgar, divulgar, divulgar.

Obrigado a quem puder divulgar.

Não esquecer dia 22 de Julho é o dia da consciencialização do X- Frágil

Enfrentar o X-frágil

No post anterior descrevi um pouco o que sei sobre o diagnóstico do X-frágil, neste pretendo descrever um pouco o pós diagnóstico.

Receber um diagnóstico de uma doença mental crónica e sem cura é uma facada no coração de qualquer pai e mãe, que pensam e agora como será o futuro???! |Logo se instalam várias dúvidas e medos e quanto mais informação vamos absorvendo sobre o tema  muitas vezes mais desolados ficamos.
Cada um viverá esta fase de forma diferente, se há uns que escolherão recolher o seu filho num casulo protegido do resto do mundo, outros irão ignorar tudo fazendo de conta que não têm um filho diferente contando que o diagnóstico não foi bem feito e que tudo passará é só uma questão de tempo.

Por muito pessimista que possa ser o cenário onde somos as personagens principais, e apesar das muitas incertezas, o futuro será da forma como nós escolhermos vivê-lo e para mim só há 2 escolhas : viver a vida com lamentações e desânimo olhando os nossos filhos como coitadinhos ou arregaçar as mangas, olhar em frente e desfrutar de cada momento na companhia destes filhos especiais.

Eu escolhi valorizar tudo de bom que o Peter-Pan têm para dar e é tanto... escolhi que farei tudo por ele e que dedicarei a minha vida a transmitir-lhe ensinamentos e valores, mas acima de tudo  dar-lhe-ei todo o meu amor para que se torne um ser humano com um grande coração.

Através das minhas pesquisas descobri pessoas que vivem com os mesmos problemas que eu e ajudaram-me a perceber que ter um X- frágil é uma benção pois o afeto que estas crianças são capazes de nos transmitir é tanto que nos enche  o coração de alegria  e esperança.

Foi com elas que me identifiquei de imediato e foram elas que nos meus momentos de dúvida me mostraram  um pouco o caminho que eu queria seguir.

Agradeço por isso às  mães maravilhosas da http://www.apsxf.org/ pelo carinho com que me receberam nesta família.

O que é isso de X-frágil??

Ultimamente tenho feito várias pesquisas sobre esta doença, pois quero tentar saber o mais possível já que me vai acompanhar para o resto da vida.

Apesar de ser uma doença já detectável através de um exame de sangue e de haver já muita informação ainda se fala muito pouco sobre ela, atrevo-me a dizer até, que os únicos que já terão ouvido falar do tal X são familiares, amigos, profissionais ou então espetadores do jogo do Real Madrid - Barcelona em que o Leonel Messi levanta a camisa onde tem escrito sindrome x-fragil. Tenho por experiência própria que até alguns médicos de outras especialidades desconhecem quem é esse X.

O comum dos mortais que leva a sua vida tranquilamente, e que sorte têem, só ouve falar de autismo, o que muitos não sabem é que o X-frágil está presente no ADN de várias crianças diagnosticadas com autismo e que é uma das causas genéticas mais comuns para pessoas revelarem atrasos mentais

A doença pode atravessar gerações sem nunca se ter revelado até que nasce um rapaz que é afetado com atraso mental que pode ir de ligeiro a grave

Mas afinal como se diagnostica esta doença?

Nada mais simples, basta fazer uma análise de sangue que é recomendada pelo médico especialista ou mesmo pelo médico de família. Essa análise é feita num laboratório de genética que estuda os cromossomas, neste caso vai estudar um dos cromossomas sexuais transmitidos pelos pais o cromossoma X transmitido pela mãe a todos os filhos e filhas e transmitido pelo pai só às filhas.

O que vai ser avaliado nesta amostra de sangue é se existe fragilidade no cromossoma X, ou seja se existe inativação no gene FMR1 que se caracteriza pela falta de uma proteína FMRP indispensável para o normal funcionamento do sistema nervoso, esta proteína deixa de ser produzida se houver um nº excesivo (superior a 200) de repetições de trinucleotídeos CGG logo estamos perante uma mutação completa do gene o que provoca os sintomas da doença. 

 ---CGG---CGG---   até 50 repetiçoes normal

---CGG---CGG---CGG---CGG--- de 50 a 200 repetiçoes, pré mutação

                            interrupção de funcionamento

                                               ^

---CGG---CGG----CGG---CGG---#---CGG---CGG--- em caso de + de 200 repetições, mutação completa

(Explicação do  geneticista)

Não são raros os casos em que existem células pré-mutadas e células com mutação completa. 

Após a confirmação do diagnóstico, o resto da família pode ser surpreendida pois pode haver vários elementos afetados como portadores de mutações.

O médico vai aconselhar a mãe da criança a fazer o exame assim como os pais desta para prevenção de gerações futuras.

Se o portador for o avô da criança este passou o gene a todas as suas filhas mas nunca aos filhos, se a portadora for a avó esta  tem 50/50 de probabilidades de ter passado às suas filhas ou filhos.

As meninas que são portadoras de uma mutação-completa podem ter sintomas muito ligeiros como défice de atenção ou timidez excessiva, isto porque herdaram 1 cromossoma X da mãe e outro do pai logo se um for inativo é compensado pelo outro.

Nos rapazes os sintomas são mais evidentes pois herdaram só um cromossoma X (mutado) da mãe e um Y do pai, logo não há forma de compensar a inatividade do X.

Explicar estas questões a membros mais velhos da família pode ser confuso e pode causar sentimentos de culpa.

Já nas gerações de futuros papás os riscos devem ser avaliados pois existe a tendência para a expansão das repetições aos filhos. Existem exames que podem ser efetuados no periodo pré-natal e até mesmo antes de uma gravidez através da reprodução medicamente assistida.

Ainda não existe uma cura para esta doença, mas há vários estudos a decorrer, muitos deles a testar medicações já em seres humanos. Pode saber mais aqui: http://www.fraxa.org